Landmark çalışması, 42 geni ilk kez Alzheimer hastalığına bağladı. Genetik testlerin Alzheimer geliştirme riski en yüksek olan kişileri semptomları ortaya çıkmadan önce belirlemesi olasıdır. 40'tan fazla gen, daha iyi teşhis ve tedavinin yolunu açan bir "dönüm noktası" çalışmasında ilk kez Alzheimer hastalığına bağlandı.

Landmark çalışması, 42 geni ilk kez Alzheimer hastalığına bağladı. Genetik testlerin Alzheimer geliştirme riski en yüksek olan kişileri semptomları ortaya çıkmadan önce belirlemesi olasıdır. 40'tan fazla gen, daha iyi teşhis ve tedavinin yolunu açan bir "dönüm noktası" çalışmasında ilk kez Alzheimer hastalığına bağlandı.

Gözden kaçırmayın

Uzun süreli COVID semptomu 3 ila 6 ay sonra ortaya çıkar Uzun süreli COVID semptomu 3 ila 6 ay sonra ortaya çıkar

Birleşik Krallık dahil küresel bilim adamları, Alzheimer'lı 100.000'den fazla insanın genomuna (genetik materyal) bakarak türünün en büyük araştırma projesini gerçekleştirdiler.

Bulguları, hastalığa çok sayıda farklı faktörün neden olduğunu ve iltihaplanmada yer alan spesifik bir proteinin rolü için yeni kanıtlar sağladığını öne sürüyor.

Ekip, gelecekte hangi faktörlerin insanları Alzheimer riski altına soktuğunu belirleyebileceklerini ve durumu daha iyi tedavi eden tedaviler geliştirebileceklerini umuyor.

Diğer bir olasılık da, genetik testlerin Alzheimer geliştirme riski en yüksek olan kişileri semptomları ortaya çıkmadan önce belirlemesidir.

Nature Genetics'te yayınlanan çalışma, Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin artmasıyla ilişkili 75 gen tanımladı.

Ayrıca Alzheimer ilerledikçe sinir hücrelerinin içinde ve çevresinde biriken amiloid-beta ve tau proteinleri ile ilgili önceki bulguları doğruladı ve hastalıkta inflamasyon ve bağışıklık sisteminin rol oynadığını buldu.
Alzheimer hastalığı olan 111.326 kişilik bir grup, genetik yapılarındaki farklılıkları araştırmak için 677.663 sağlıklı bireyle karşılaştırıldı.

Bulgular, ilk kez, TNF-alfa'yı (iltihaplanma ve bağışıklık sisteminde önemli bir rolü olan bir protein) içeren spesifik bir biyolojik sinyal yolunun Alzheimer'da rol oynadığını gösterdi.

Araştırma ayrıca mikroglia'nın (beyindeki toksik maddelerin yok edilmesinden sorumlu olan bağışıklık hücreleri) işlev bozukluğunun, hastalığın ilerleme biçimine katkıda bulunduğuna dair daha fazla kanıt sundu.

Devam eden ve gelecekteki çalışmalar şimdi genlere ve bunların yeni tedavilere yol açabilecek beyin hücrelerinin ölümünde nasıl rol oynadığına daha yakından bakacaktır.

Bilişsel bozukluğu olan hastaların semptomların ortaya çıkmasından sonraki üç yıl içinde Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığını belirleyebilecek bir genetik risk puanı da oluşturulmuştur.
Cardiff Üniversitesi'ndeki Birleşik Krallık Demans Araştırma Enstitüsü'nün merkez direktörü ve çalışmanın ortak yazarı Profesör Julie Williams şunları söyledi: “Bu, Alzheimer araştırması alanında çığır açan bir çalışma ve 30 yıllık çalışmanın doruk noktası.

"Genetik, terapötik olarak hedefleyebileceğimiz belirli hastalık mekanizmalarını belirlememize yardımcı olmaya devam edecek.

"Bu çalışma, Alzheimer'ı anlama ve nihayetinde hastalığı geciktirmek veya önlemek için gereken birkaç tedaviyi üretme misyonumuzda ileriye doğru büyük bir adımdır.

"Sonuçlar, Alzheimer hastalığının, gelişiminde rol oynayan çoklu tetikleyiciler, biyolojik yollar ve hücre tipleri ile son derece karmaşık bir durum olduğuna dair artan bilgimizi destekliyor.

"Bağışıklık sistemimizin bileşenlerinin hastalığın gelişiminde büyük rolü var.

"Örneğin, beyindeki mikroglia olarak bilinen bağışıklık hücreleri, hasarlı dokuyu temizlemekten sorumludur, ancak bazı insanlarda daha az etkili olabilir ve bu da hastalığı hızlandırabilir.

"Sigara, egzersiz ve diyet gibi yaşam tarzı faktörleri Alzheimer gelişimimizi etkiliyor ve şimdi bunları ele almak için harekete geçmek, riski kendimiz azaltmanın olumlu bir yolu.

"Ancak, hastalık riskinin %60-80'i genetiğimize dayanmaktadır ve bu nedenle biyolojik nedenleri araştırmaya ve dünya çapında etkilenen milyonlarca insan için çok ihtiyaç duyulan tedavileri geliştirmeye devam etmeliyiz."